Aneurysma, Gefäß-Aussackung: Genanalyse soll Diagnose sichern
Bei Menschen mit Bindegewebsschwächen kann es vorkommen, dass die Wände der Hauptschlagadern den starken Anforderungen durch die Pumpleistung des Herz-Kreislaufssystems nicht gewachsen sind und nachgeben. Dies kann zu gefährlichen Aussackungen und schließlich auch zu einem lebensbedrohlichen Riss in der Aorta führen. Die Aussackungen oder Aneurysmen werden meist im Ultraschall bemerkt und, wenn sie ein bestimmtes Ausmaß überschreiten, im Gefäßzentrum operativ oder radiologisch behandelt. Zum Beispiel bei Prof. Dr. Walterbusch an der Klinik für Herz-, Thorax- und Gefäßchirurgie am Kath. St.-Johannes-Hospital in Dortmund.
Oft hängt das Risiko für die Entstehung eines Aneurysmas von erblichen Faktoren ab. Zum Beispiel beim Marfan-Syndrom, einer Erkrankung des Bindegewebes, unter der etwa einer von 10.000 Bürgern leidet. Man kennt die Erbanlagen, die bei den Betroffenen durch Mutationen (durch unvoraussagbare Erbänderungen) verändert sind.
Deshalb schickt Prof. Walterbusch bei Patienten mit Verdacht auf ein Marfan-Syndrom Blutproben zur Genanalyse an das Institut für Herz-Kreislaufforschung an der Universität Witten/Herdecke. Hier ist Dr. Stephan Waldmüller auf die Suche nach Fehlern in Genen, die für Herz-Kreislauferkrankungen verantwortlich sind, spezialisiert. "Solche Untersuchungen sind sehr aufwändig", erklärt der Wissenschaftler, "und sie können routinemäßig nur dann in einem vertretbaren zeitlichen Rahmen durchgeführt werden, wenn sie soweit wie möglich standardisiert und automatisiert sind."
Das Institut für Herz-Kreislaufforschung, das im Dortmunder Biotechnologiezentrum untergebracht ist, kooperiert mit mehreren Herzzentren in der Region. Über die genetische Diagnostik hinaus verbindet die Ärzte und Wissenschaftler ein gemeinsames Forschungsinteresse. Sie möchten herausfinden, welchen Einfluss die vielen verschiedenen möglichen Mutationen auf den Verlauf der Krankheit bei Patienten mit Marfan-Syndrom haben. Insbesondere interessiert sie das Risiko der Patienten, ein Aneurysma zu entwickeln, das unentdeckt schnell zu einem Notfall führen kann.
Erste, jetzt veröffentlichte Ergebnisse bestärken Prof. Walterbusch in der Hoffnung, die Krankheit in ihrem individuellen Erscheinungsbild künftig besser einordnen zu können. Und Dr. Waldmüller stellt heraus, dass die Entwicklung von Therapien zur Verlangsamung oder gar zur Unterbindung von schwerwiegenden Krankheitsverläufen entscheidend von der Kenntnis der zugrundeliegenden Genmutationen abhängt.
Quelle: Pressemitteilung bei idw
Bild (gemalt): Christina Ullmann, von science.psu.edu